Penyakit-penyakit bawaan genetik

Syd

Contoh 1

Leigh penyakit bawaan genetik

Doktor,
Baru-baru ini sepupu saya yang berusia 21 bulan meninggal dunia disebabkan penyakit yang dikenali sebagai Leigh Disease. Saya kurang faham tentang penyakit Leigh ini dan amat berharap agar ruangan Kesihatan dapat menyiarkan artikel yang membincangkan mengenai penyakit berkenaan.

- FATIN

Sindrom Leigh

Sindrom Leigh merupakan sejenis penyakit genetik neurometabolik yang jarang ditemui di mana berlaku proses degenerasi/kemerosotan pada sistem saraf utama iaitu otak, saraf tunjang dan saraf mata.

Ini bermaksud sistem saraf utama akan hilang keupayaan berfungsi dan proses ini berlaku secara beransur-ansur.

Ia mula diketengahkan pada tahun 1951 dan Sindrom Leigh kerap berlaku di kalangan bayi berumur di antara tiga bulan hingga dua tahun.

Penyakit ini menjadi ketara dengan cepat dengan tanda-tanda pertamanya adalah seperti hilang kawalan pada leher dan kepala, kurang menghisap susu, hilang kawalan pada otot-otot, hilang selera makan, muntah-muntah, sawan dan menangis berpanjangan adalah mungkin tanda-tanda lain yang turut dilihat dalam penyakit ini.

Semasa penyakit ini berlarutan dan menjadi lebih serius, masalah-masalah lain seperti masalah jantung dan lemah keseluruhan otot-otot badan berlaku mengakibatkan lactic acidosis iaitu keadaan di mana badan menghasilkan terlampau banyak asid laktik.

Sindrom Leigh adalah suatu masalah genetik pada enzim-enzim atau bahan-bahan kimia dalam badan yang mengawal beberapa proses biokimia yang perlu untuk kehidupan.

Tanda-tanda

Lewat perkembangan, lemah otot dan lactic acidosis berlaku hampir-hampir pada semua kes Sindrom Leigh.

Tanda-tanda lain termasuk

* Gangguan pernafasan; hiperventilasi (pernafasan pada kadar yang terlalu cepat semasa rehat, menyebabkan kepekatan karbon dioksida dalam darah menurun tanpa disedari), berhenti nafas (apnea), sesak nafas (dispnea). Ia berlaku dalam 70 peratus kes

* Neurologikal; lemah otot, kurang koordinasi otot (ataksia)

* Mata; pergerakan otot-otot mata yang tidak normal dan buta

* Jantung; masalah-masalah jantung dan pembentukan jantung

* Sawan juga boleh berlaku.

Diagnosis

* Bahagian utama yang terlibat adalah di sel-sel otak jirim kelabu (tisu sistem saraf pusat yang berwarna lebih tua, terdiri daripada terutama badan-badan sel neuron, dendrit bercabang dan sel-sel glia) di mana terdapat sel-sel otak yang telah mati (nekrosis).

Imbasan CT (CT Scan) atau pengimejan resonans magnetik (MRI) otak boleh menunjukkan perubahan-perubahan tersebut.

l Kajian makmal akan menunjukkan tahap asid piruvat dan laktat yang tinggi di dalam darah serta cecair otak (CSF).

Terdapat juga hasil sampingan asid yang tinggi darah akibat daripada lactic asidosis.

Kaunseling genetik

* Ia mungkin berbaloi kepada keluarga yang ada Sindrom Leigh

* Chorionic Villus Sampling (CVS) atau amniosentesis boleh dilakukan untuk ujian prenatal. CVS boleh dilakukan pada 10 hingga 12 minggu kehamilan manakala amniosentesis pada minggu-minggu di antara 15 hingga 18 minggu.

Tisu yang didapati daripada CVS atau amniosentesis boleh menunjukkan masalah genetik yang membawa kepada Sindrom Leigh.

Prognosis

Bagi pesakit yang menghidapi Sindrom Leigh, peluang untuk sembuh sangat pudar.

Rawatan yang sedia ada hanyalah bersifat sementara dan melambatkan simptom- simptom penyakit.

Kematian selalu berlaku dalam masa beberapa tahun tetapi ada juga yang hidup sampai enam hingga tujuh tahun.

Soalan dijawab oleh Pakar Perunding Kanak-Kanak, Dr. Mohd. Nazir Abu Bakar.

*ANDA mempunyai sebarang kemusykilan perubatan atau berminat untuk mengetahui lanjut tentang penyakit-penyakit tertentu, terus dari pena pakar?

Menerusi kolum Tanya Dr. Salam@ Kesihatan setiap dua minggu sekali ini, soalan anda akan dijawab oleh pakar-pakar perunding dari Shah Alam Specialist Hospital, Selangor yang terdiri daripada pelbagai bidang.

Cuma, sertakan nama sebenar, alamat, nombor telefon (tidak akan disiarkan) dan nama samaran untuk dihubungi, jika perlu.

Kemudian, alamatkan sahaja segala pertanyaan anda itu kepada Tanya Dr. Salam@Kesihatan, Mingguan Malaysia, 46M Jalan Lima off Jalan Chan Sow Lin, 55200 Kuala Lumpur atau e-mel, kesihatan@utusan.com.my atau faks: 03-92213752.

Syd

contoh 2


SMA penyakit genetik kepupusan otot tulang
Oleh Salina Abdullah




Jika ibu bapa adalah pembawa, risiko untuk mendapat penyakit ini adalah 25 peratus bagi setiap kelahiran

ANIS, 8, kelihatan seolah-olah tiada kurang dan cacat celanya. Sesuai usia yang masih hijau, tutur katanya ikhlas, petah dan ceria, bertanya, berbual dan bermain baik dengan rakan-rakan dan sesiapa yang mendekatinya.


Namun, Anis tidak seperti kanak-kanak lain seusianya. Anis lumpuh dari bahagian pinggang ke bawah. Beliau tidak boleh berjalan dan hanya bergerak menggunakan lutut atau mengensot. Apabila ditanya mengapa, Anis hanya menjawab, "demam panas".

Itulah jawapan yang Anis terima daripada ibu bapanya. Hakikatnya, Anis lumpuh bukan kerana demam panas atau jatuh dari tangga seperti dipercayainya. Anis menghidap Spinal Muscular Atrophy (SMA) atau juga dikenali sebagai penyakit kepupusan otot tulang belakang.

Penyakit SMA yang dihidapinya sejak berusia 18 bulan memakan dirinya perlahan-lahan. Anis yang dulunya boleh berjalan, kini tidak lagi boleh berbuat demikian. Bukan itu saja, Anis juga menjadi penghuni setia hospital kerana sering kali mengalami masalah pernafasan.

Anis bukanlah satu-satunya pesakit SMA. Kajian perubatan menunjukkan seorang daripada 6,000 ke 10,000 kelahiran akan menghidapi penyakit ini manakala setiap seorang daripada 40 orang adalah pembawa SMA.

Malangnya, sehingga kini, penyakit ini tidak dianggap serius dan kurang dikenali berbanding leukemia, HIV atau Aids walaupun hakikatnya, penyakit ini belum ada penawarnya dan boleh membawa maut kepada penghidapnya.

SMA adalah sejenis penyakit genetik yang menyebabkan kerosakan pada sel saraf yang dipanggil neuron motor di saraf tunjang. Sel neuron motor mengawal kebolehan otot anggota badan untuk mengecut dan bergerak seperti merangkak, berjalan, kawalan leher dan kepala serta menelan. Otot-otot hanya akan berfungsi dengan sempurna jika neuron motor masih hidup dan berfungsi dengan baik.

Dalam kes SMA, fungsi neuron motor ini akan merosot dan mati menyebabkan otot lemah dan tidak bermaya. Kelemahan otot berlaku secara menyeluruh tetapi bahagian bawah anggota badan akan menjadi lebih lemah berbanding bahagian atas dan otot bahu akan lebih terjejas daripada otot tangan.

Oleh kerana otot pernafasan juga terbabit, serangan radang paru-paru yang berulang kali menimbulkan masalah lebih serius dan mengakibatkan maut. Ini menjelaskan mengapa pesakit SMA terpaksa berulang-alik ke hospital dan mendapatkan rawatan pernafasan.

Kelengkungan tulang belakang seperti kyphosis (tulang belakang membengkok dan kelihatan bongkok dari pandangan sisi) dan scoliosis (tulang belakang membengkok dan kelihatan seperti hurup S dari pandangan belakang) kerap berlaku kepada pesakit SMA apabila umur mereka meningkat. Ini menyebabkan tulang rusuk menyempit dan paru-paru tertekan sekali gus memburukkan lagi masalah pernafasan yang dihadapi pesakit.

Pengarah Pusat Genom Manusia, Pusat Pengajian Sains Perubatan (PPSP) Universiti Sains Malaysia (USM), Dr Zil Falil Alwi berkata, penyakit bawaan genetik ini diwarisi daripada kedua-dua ibu bapa.

Jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa, risiko mendapat anak berpenyakit ini adalah 25 peratus bagi setiap kelahiran. Bagaimanapun, jika hanya seorang sama ada ibu atau bapa menjadi pembawa, anak-anak yang dilahirkan sihat dan normal walaupun berkemungkinan juga menjadi seorang pembawa SMA.

SMA berlaku akibat mutasi (perubahan) pada gen neuron motor 1 (SMN1). Gen SMN1 adalah bertanggungjawab menghasilkan protein utama untuk membolehkan neuron motor berfungsi.

Seseorang itu akan menghidapi SMA apabila ia tidak mempunyai kedua-dua salinan gen SMN1 dan menjadi pembawa penyakit ini jika dia hanya mempunyai satu salinan gen SMN1.

Seperti Anis, pesakit SMA akan mengalami hipotonia atau otot lembik. Selain lemah otot dan anggota badan, pesakit SMA juga mengalami fasikulasi atau pergerakan yang tidak terkawal (getaran) pada lidah.

Penyakit ini juga menyebabkan penghidapnya lemah otot pernafasan menyebabkan pesakit kerap mengalami radang paru-paru (pneumonia).

Bagaimanapun, satu perkara yang jelas, kata Dr Zil Falil, pesakit SMA mempunyai kecerdasan (IQ) yang normal.

"Mereka mempunyai kecerdasan otak seperti kanak-kanak biasa. Ini adalah sebab yang menjelaskan mengapa ada pesakit SMA yang cemerlang dalam akademik.

"Malangnya, disebabkan ketidakupayaan bergerak ditambah dengan tiada bantuan atau komitmen pihak tertentu, termasuk sekolah, kanak-kanak ini sukar ke sekolah. Mereka perlu menggunakan kerusi roda dan ini menyukarkan mereka, lebih-lebih lagi jika kelas mereka di tingkat atas," katanya yang juga Pakar Pediatrik.

Setakat ini, tiada lagi rawatan boleh menyembuhkan penyakit ini. Walaupun gen yang menyebabkan penyakit ini sudah dikenal pasti, pakar genetik dan perubatan masih gagal mencari penawar bagi penyakit ini. Terapi gen juga masih lagi dalam kajian.

Ini akan mengambil masa lama, kata Dr Zil Falil dan sebagai pakar genetik, beliau menaruh harapan terapi gen ini akan menjadi satu kenyataan.

Menerusi terapi gen, pakar genetik berharap gen SMA ini dapat `dihapuskan' sepenuhnya atau setidak-tidaknya mengesan kecacatan gen pada bayi ketika dalam kandungan.

"Tetapi, kita tidak pasti bila ini akan menjadi kenyataan... mungkin 50 tahun akan datang. Bagaimanapun, ini bukan alasan pesakit SMA hidup dalam serba kekurangan. Pesakit SMA seperti Anis perlu diberi peluang untuk menikmati kehidupan sebaiknya," katanya.